Portuguese rare-disease knowledge graph with 10,468 entries and cited sources.
Captured live from the server via tools/list.
search_diseases
Full-text search em 10.468 doenças raras. Suporta filtros SUS/trials.
Parameters (4)
querystringrequired
limitinteger
filter_has_sus_coverageboolean
filter_has_active_trialsboolean
get_disease_detail
Fenótipos HPO, genes, SUS, trials, descrição clínica em PT.
Parameters (1)
orphaCodestringrequired
find_diseases_by_phenotypes
Match por IDs HPO. Use para diagnóstico diferencial.
Parameters (2)
hpo_idsarrayrequired
limitinteger
search_phenotypes
Lookup HPO em PT ou EN. Retorna IDs HP:.
Parameters (2)
querystringrequired
limitinteger
get_sus_coverage
CEAF, SIGTAP, PNTN, nível de integração.
Parameters (1)
orphaCodestringrequired
find_reference_centers
Centros por doença e/ou UF, com CNES.
Parameters (3)
orphaCodestring
statestring
limitinteger
find_active_trials
Trials ativos com filtro Brazil.
Parameters (3)
orphaCodestringrequired
in_brazil_onlyboolean
limitinteger
find_similar_diseases
Vector similarity via embeddings SOTA.
Parameters (2)
orphaCodestringrequired
limitinteger
find_phenotypically_similar
Doenças com perfil de fenótipos HPO semelhante (simGIC pré-computado, explicável: nº de fenótipos em comum). Complementa find_similar_diseases (semântico).
Parameters (2)
orphaCodestringrequired
limitinteger
find_communities
Comunidades FEBRARARAS por doença.
Parameters (2)
orphaCodestringrequired
limitinteger
get_graph_stats
Contagens e métricas do dataset.
No parameters.
search_papers_semantic
Busca vetorial sobre 424k papers do PubMed. Use caso clínico, pergunta ou conjunto de sintomas.
Parameters (3)
querystringrequired
limitinteger
min_scorenumber
find_papers_for_disease
Literatura relacionada a uma doença via embeddings (:SEMANTIC_MATCH, fallback vetorial).
Parameters (3)
orphaCodestringrequired
limitinteger
min_scorenumber
analyze_clinical_case
Caso clínico → doenças candidatas + literatura relevante em 1 chamada. Apenas informativo, nunca diagnóstico.
Parameters (3)
case_descriptionstringrequired
papers_limitinteger
diseases_limitinteger
get_schema
Node labels, relationship types e property keys do grafo. Use antes de cypher_query.
No parameters.
explain_relation
Raciocínio fundamentado sobre o grafo: dada uma pergunta (ex.: "por que o gene X se associa à doença Y?", "como a droga Z se relaciona a esta doença?"), retorna caminhos de evidência multi-hop (doença↔gene↔via↔droga↔fenótipo) com proveniência citável. Se não houver caminho no grafo, recusa — nunca inventa.
Parameters (3)
querystringrequired
hpo_idsarray
max_hopsany
get_literature_relations
Relações tipadas extraídas da literatura biomédica (associate/treat/cause/inhibit/stimulate/prevent) entre a doença e genes/fármacos, com nº de publicações como proveniência. Filtrável por predicado.
Parameters (2)
orphaCodestringrequired
predicatestring
get_hypotheses
Candidatos a reposicionamento de fármacos gerados por associação de genes (guilt-by-association): drogas que tratam outras doenças que compartilham genes com esta. HIPÓTESES para investigação, NUNCA recomendações clínicas — cada uma rastreável (via gene X, da doença Y).
Parameters (1)
orphaCodestringrequired
get_research_log
Registro cronológico do que o agente autônomo fez por esta doença: autoria, mineração de literatura, evidência genética, verificação, prospecção de fontes, recomputação de relações. Prova de que o gêmeo digital estuda a doença continuamente.
Parameters (1)
orphaCodestringrequired
get_recent_updates
Doenças cujo gêmeo digital ganhou evidência nova (autoria, PubTator3, Open Targets, verificação) nos últimos N dias. Faça polling para acompanhar mudanças (substituto stateless de subscriptions).
Parameters (2)
daysinteger
limitinteger
get_evidence
Cross-references de autoridade (Orphanet, MONDO, OMIM, MeSH, GARD, UMLS), status de verificação e PMIDs de uma doença. A base da regra "nunca inventar".
Brazilian rare-disease knowledge graph (10,468 diseases) exposed via the Model Context Protocol (MCP).
Each disease is an addressable Disease Twin (disease://{orphaCode}): genes, HPO phenotypes, SUS coverage,
clinical trials, literature-mined treatments, repurposing hypotheses, and grounded multi-hop reasoning — PT-BR
first, source-grounded, never diagnoses.